Résumé : L’approche génétique du syndrome de Williams et Beuren fait actuellement l’objet de nombreuses études. Les méthodes cliniques et la connaissance du développement relationnel et cognitif des enfants porteurs du syndrome méritent cependant elles aussi toute notre attention. Elles permettent en effet d’apporter des éléments pour la compréhension des processus conduisant du génotype au phénotype. Elles constituent en outre les bases du travail ré-éducatif, psychothérapique et édicopédagogique qui, dans l’état actuel des connaissances, restent les seuls ressorts thérapeutiques.

Dix observations conduites sur des périodes de une à douze années permettent de suggérer des orientations ré-éducatives et pédagogiques pour les enfants porteurs du syndrome. La première année, marquée par les troubles digestifs, la deuxième et la troisième année, où s’installe le langage et où apparaissent les difficultés de représentation caractéristiques du syndrome, la fin d’adolescence, où la personne porteuse du syndrome prend pleinement conscience de son handicap, sont les moments clefs pour la mise en place des processus permettant une évolution favorable et les meilleures perspectives d’intégration sociale.

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